Oxford Gene Technology (http://www.ogt.com) (OGT), das Unternehmen
für Molekulargenetik, erweitert seine Palette an anpassbaren
SureSeq(TM) NGS-Panels mit dem Start des SureSeq myPanel(TM) NGS
Custom FH Panels, das ein schnelles und kostengünstiges Studium der
Varianten bei familiärer Hypercholesterinämie (FH) ermöglicht. Das
Panel bietet eine Erkennung von Einzel-Nukleotid-Variationen (Single
Nucleotide Variation, SNV) und Copy Number Variations (CNV) mit einem
einzigen kleinen Panel und ermöglicht eine individuelle Anpassung
durch die freie Kombination der vollständig optimierten Gen- und
Hotspot-Inhalte. Dazu gehören sämtliche Exons für LDLR, PCSK9, APOB,
LDLRAP1, APOE, LIPA and STAP1 und weitere 14 SNPs. Damit können
Forscher relevante Regionen gezielt sequenzieren, den Durchsatz
steigern und Reagenzien sparen.

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FH zeichnet sich durch hohe LDL-Werte aus, die zu einem frühen
Ausbruch von koronaren Herzerkrankungen führen; als Behandlung eignet
sich eine Statintherapie. Die Erkrankung ist auf molekularer Ebene
mit verschiedenen Genen und mehrfachen Punktmutationen gut
beschrieben. Die Analyse der Mutationen durch mehrfache PCR oder
Sanger-Sequenzierung ist oftmals zeitaufwändig. Rund 5 bis 10 % der
Mutationen beruhen auf CNV und erfordern eine weitere Feststellung
durch Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Um die
Detektion zu rationalisieren, ermöglicht OGTs FH-Panel eine
Sequenzierung aller relevanter Genregionen in einem Assay. Darüber
hinaus bietet eine Anreicherung auf Grundlage von Hybridisierung eine
beispiellose Vollständigkeit und Gleichförmigkeit der Abdeckung und
erübrigt ergänzende Sanger-Sequenzierungen. Die Detektion der CNV
ergab eine komplette Übereinstimmung mit den Microarray-Ergebnissen
(dem Goldstandard für CNV-Detektion) für alle von OGT getestete
Proben. Das bedeutet, dass die Forscher sich auf die CNV-Analyse
verlassen können und keine zusätzlichen MLPA-Tests erforderlich sind.
OGT bietet anpassbare CytoSure(TM)-Microarrays (http://www.ogt.com/pr
oducts/381_cytosure_custom_designed_acgh_arrays) für eine
nachträgliche CNV-Bestätigung.

Emma Shipstone, EVP Marketing bei OGT, merkte an: „Eine sichere
Detektion von SNV und CNV mit einem einzigen Panel ist ein großer
Fortschritt. Ermöglicht wird dies durch unsere Hybridisierungsmethode
und unser Fachwissen im Lockmittel-Design, die dafür sorgen, dass
unsere Panels eine überragende Vollständigkeit und eine gleichmäßige
Abdeckung aufweisen. Bereiche mit CNV lassen sich innerhalb der
einzelnen Proben problemlos erkennen. Somit können unsere Kunden
schneller und kostengünstiger ein besseres Verständnis der Probe
erlangen.“

Weitere Informationen finden Sie auf http://www.ogt.com/FH.

SureSeq(TM): nur für Forschungszwecke vorgesehen, nicht für den
Einsatz in Diagnoseverfahren.

Pressekontakt:
EVP Marketing
E-Mail: Emma.Shipstone@ogt.com
Tel.: +44(0)1865-856807

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